血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。

控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

属于伴X染色体隐性遗传病。

即，如患病男性(基因型：XbY)与正常女性(基因型：XbXb)婚配，子女中男性(基因型：XbY)均正常，女性(基因型：XbXb)为携带者；正常男性(基因型：XbY)与携带者女性(基因型；XbXb)婚配，子女中男性（基因型：XbY或XbY，其中XbY型为患者）半数为患者，女性（基因型：XbXb或XbXb，其中XbXb型为携带者）半数为携带者；患者男性（基因型：XbY）与携带者女性（基因型：XbXb）婚配，所生男孩（基因型：XbY或XbY，其中XbY型为血友病）半数有血友病，所生女孩（基因型：XbXb或XbXb，其中XbXb型为血友病,XbXb型为携带者）半数为血友病，半数为携带者。

约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。

因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。