血友病hemophilia

定义：血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。

根据缺乏的凝血因子不同可分a、b、c三类。

前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。

其中包括血友病甲（因子Ⅷ、ahg缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、Ptc缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、Pta缺乏）。

血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。

病因

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。

约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。

因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

症状

由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。

体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。

内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。

当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。

血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。

淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。

重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。

关节出血很普遍。

中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。

关节出血一般在外伤后发生。

轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。

关节出血较少。

治疗

一、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。

二、替代疗法。

（一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。

新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。

故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。

（二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。

须冷冻干燥存于－20°c下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。

（三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。

（四）凝血酶原复合物浓缩剂。

三、去氨基－d－精氨酸血管加压素。

四、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。

五、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。

六、达那唑。

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七、避免创伤或较重的体力活动。

尽量避免注射和手术。

八、花生衣：有抗纤溶作用。

可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。

花生衣4g／日。

俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延。

因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘，所以又称为“皇家病”。

血友病饮食

血友病人慎服的药物及食物：

西红柿、鱼、洋葱、大蒜、生姜、银杏叶、阿斯匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物（如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶）、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素e、生地黄、川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等，

上述食物、西药及中药里，有的可诱发出血性疾病，有的药物有预防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的药物，但因为本人药理知道非常有限，而且药种确实也非常多，所以表述出来的非常有限，不过，感冒药中大多含有可诱发出血性疾病的成份，要认真选择；而对于中风、心肌梗塞等病人有好处的食物和药物，一般都对血友病人不是太好，这可能算是总结。

不管如何，这些仅仅是参考，绝对不是权威，请注意：病友们在选择和服用药物时，一定要向医生申明自身的疾病，请医生帮助选取，自行去药店购药时则一定要看好药品说明书。

常见的止血剂：

云南白药、侧柏炭、炒槐角、生大黄、荆芥炭、参三七粉、仙鹤草、安络血、VK1、Vc、止血芳酸、止血环酸、6-氨基已酸、立止血（即巴特罗酶）、凝血酶等。

如果药品中含的是此类成份，一般可以使用。

但是：请遵医嘱！血友病人就医时一定要告诉医生：本人有血友病。

避免开回不能用的药。

另外，血友病人如果出现血尿，要多喝水；出血之后，多补充含蛋白及铁、钾、钠、钙、镁的食物，如肉、动物肝脏、蛋、奶等。