遗传病是一种家族疾病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。

目前已知的遗传病大约有四千多种。

包括染色体病、单基因病和多基因病三大类，通常情况都只有是至亲的血亲才会遗传。

症状体征

　　1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。

　　2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。

　　3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。

　　4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。

　　5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。